Um novo exame clínico para detectar sinais precoces da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), doença genética rara e incurável, passa a integrar a triagem neonatal obrigatória em hospitais e maternidades públicas e privadas do país.

A medida, determinada pela Lei nº 15.094, sancionada pelo presidente Luiz Inácio Lula da Silva em 9 de janeiro de 2025, tem como objetivo garantir o diagnóstico precoce dessa condição grave.

O que é a FOP?

Conhecida também como Miosite Ossificante Progressiva, a FOP afeta cerca de uma em cada dois milhões de pessoas no mundo, totalizando aproximadamente 4 mil casos identificados globalmente. A doença é marcada pela formação anormal de ossos em tecidos moles, como músculos e tendões, o que compromete progressivamente os movimentos e pode levar à imobilidade total.

Um dos principais indicadores da FOP em recém-nascidos é a malformação bilateral dos dedões dos pés, presente em todos os casos documentados. Outros sinais incluem alterações nas vértebras cervicais e deformidades no colo do fêmur.

Como será o exame?

O teste obrigatório consiste em uma avaliação clínica simples para verificar a presença de malformações nos dedões dos pés e outros sinais congênitos da FOP. Esse diagnóstico precoce é fundamental para planejar o acompanhamento e tratamento adequado dos pacientes desde os primeiros meses de vida.

Tratamento e assistência especializada

Embora ainda não exista cura para a FOP, tratamentos oferecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) ajudam a amenizar os sintomas e a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Medicamentos como corticoides e anti-inflamatórios são usados para controlar a inflamação nas fases agudas da doença.

O acompanhamento é realizado em hospitais universitários e Centros Especializados em Reabilitação, com equipes multiprofissionais que incluem médicos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais.

Importância do diagnóstico precoce

A inclusão do exame na triagem neonatal reforça o compromisso do SUS em atender doenças raras com diagnóstico e assistência especializada. A medida também pode contribuir para aumentar a conscientização sobre a FOP e melhorar os índices de qualidade de vida das pessoas afetadas por essa condição.